NEUROGENETICA. PSIHOGENETICA. GENETICA PSIHIATRICA

Autor :  Lucian Gavrila              

Editura Economica  (click pentru a cumpara de la editura) 

An aparitie : 2005  

ISBN  973-709-073-X

Nr pagini :480 

Format 170 x 240

Pret : 45 lei




Descrierea editurii:

"       A scrie o carte despre bazele genetice ale trăsăturilor de personalitate ale fiinţei umane mi s-a părut la început extrem de tentant şi totodată o mare provocare. Plecam de la considerentul general că, în fond, trăsăturile de caracter, temperamentul, comportamentul, inteligenţa, stările afectiv-emoţionale etc. nu sunt, în cele din urmă, decât aspecte de fenotip, cu nimic diferite de culoarea ochilor sau a părului, de înălţimea corpului uman şi greutatea acestuia etc. Ca şi alte trăsături ereditare umane, şi trăsăturile de personalitate au un substrat ereditar mendelian „clasic“ sau reprezintă consecinţa interacţiunilor genice, cu efect aditiv, ce respectă regulile bine cunoscute ale Geneticii cantitative, incluzând efecte de heterozis sau de regresie, precum şi interacţiunii de tip epistazie.
       Din studiul transdisciplinar, în care sunt angajate Teologia, Etologia, Psihologia, Evoluţionismului, Genomica şi Istoria civilizaţiilor, pot fi trase concluzii de o remarcabilă valoare pentru omul contemporan, pentru factorii de conducere, politicieni, sociologi, economişti ş.a., care, din când în când, trebuie să-şi pună întrebarea Quo vadis, Homo sapiens?!" (Autorul)

Cuprins:

Partea I. NEUROGENETICĂ ...... 13

Argument ............. 15

Capitolul 1

Genetica organizării şi funcţionării creierului ....... 23 

1.1. Introducere în Neurogenetică........... 23 

1.2. Genele dezvoltării sistemului nervos embrionar ...... 25 

Capitolul 2

Neurogenetica la Caenorhabditis elegans ...... 37 

Capitolul 3

Neurogenetica la Drosophila melanogaster ..57 

Capitolul 4

Controlul genetic al specificării destinului celular în sistemul nervos periferic la

Drosophila melanogaster ....................... 69 

Capitolul 5

Programul genetic pentru ghidarea şi conectivitatea neuronală

la Drosophila melanogaster ....... 79

Capitolul 6

Rolul genelor homeobox şi al proteinelor cu homeodomeniu (HD) în sistemul nervos......... 87

6.1. Genele homeobox şi dezvoltarea sistemului nervos ...... 87 

6.2. Rolul proteinei POU în activitatea genică cu specificitate neuronală ....... 94 

6.3. Rolul proteinelor cu homeodomenii (HD) în diferenţierea neuronală din

măduva spinării ....... 100 

6.4. Rolul substanţei NURR-1 în diferenţierea şi funcţionarea sistemului nervos central ....... 101 

Capitolul 7

Genetica neurotransmiţătorilor şi a transmiterii impulsului nervos ..... 103 

7.1. Introducere ......... 103 

7.2. Receptorul GABAA şi medicamentele neuroactive ......... 107 

Capitolul 8

Rolul splicing-ului alternativ şi al recombinării în procesele diferenţierii

neuronale ..... 109

8.1. Recombinări genetice induse cu specificaţie neuronală ...... 110 

Capitolul 9

Biologia moleculară a conului de creştere al nervului ........ 113 

Capitolul 10

Activitatea cerebrală şi relevanţa electroencefalogramei (EEG)... 117 

Capitolul 11

Expresia genelor în sistemul nervos central ... 119 

11.1. Introducere ...... 119 

11.2. Expresia genică în neuronii serotoninergici din SNC ....121 

11.3. Proteinkinazele şi expresia genică neuronală ..... 125 

11.4. Aspecte genetico-moleculare privind factorii de creştere din sistemul nervos central (SNC)..... 127 

11.5. Expresia factorilor de creştere în celule potenţial secretoare din SNC ..... 131 

11.6. Factorii neurotrofici şi receptorii lor ... 133 

11.7. Transducţia semnalelor şi expresia genică în sistemul nervos ...136 

Capitolul 12

Mecanismele genetico-moleculare ale plasticităţii şi migrării neuronale ... 139 

Capitolul 13

Organizarea moleculară a canalelor K+ dependente de voltaj ... 145 

Capitolul 14

Utilizarea tehnologiei ADN recombinat în studiul mutagenezei şi expresia proteinei proteolipidice mielinice în oligodendrocite şi celule transfectate ....... 147

Capitolul 15

Neuropatogeneza şi semnalizarea dopaminergică .... 153 

Capitolul 16

Aspecte genetice în transportul neurotransmiţătorilor în veziculele sinaptice .. 157 

Capitolul 17

Aspecte ale reglării genice neuronale sub acţiunea opioidelor .... 159 

17.1. Generalităţi .....159 

17.2. Schimbări induse de opioidul kainat în expresia genică neuronală .... 161

Capitolul 18

Aspecte de proteomică şi genomică în studiul stărilor patologice şi al leziunilor

sistemului nervos ......... 165

Capitolul 19

Expresia genică într-un model de leziune mecanică studiată prin RT-PCR ..... 179

Capitolul 20

Expresia genică în ischemia cerebrală ....... 185

Capitolul 21

Expresia genică a retrovirusurilor neurotrope, în sistemul nervos

central (SNC)........ 189

Capitolul 22

Aspecte de interferenţă sistem imun – sistem nervos în stări patologice ....191 

Capitolul 23

Biologia celulară şi moleculară a dezvoltării sistemului nervos şi a retinei .. 193 

Capitolul 24

Repararea leziunilor din sistemul nervos central prin transplant celular.......203

Partea a II-a. PSIHOGENETICĂ ........207

Capitolul 1

Introducere în Psihogenetica generală ........209

1.1. Generalităţi ...........209

1.2. Învăţarea şi memoria .......... 210

1.3. Inteligenţa .......... 210

1.4. Trăsături de personalitate ......... 212

1.5. Comportamentul: unele aspecte uimitoare de fenotip comportamental din lumea

animală ..... 214 

1.6. Gene implicate în procesele cognitive ....... 219

Capitolul 2

Aspecte genetice în fenomenologia trăsăturilor psihice şi de personalitate

umană .... 221

2.1. Generalităţi ...........221

2.2. Analiza experimentală a inteligenţei şi personalităţii umane .......225

2.3. Date recente asupra trăsăturilor de personalitate şi de comportament la om ..... 228

Capitolul 3

Engramarea: procesul învăţării şi memorizării, văzut prin prisma „dialogului“ dintre

gene şi sinapse ............231

3.1. Introducere ......... 231

3.2. Identificarea mecanismelor moleculare ale memoriei ....... 235

3.3. Genele supresoare ale memoriei .........238

3.4. Cascada transcripţională şi procesele de memorizare …241

3.5. Memoria explicită (declarativă) şi memoria implicită (procedurală)....... 245

3.6. Harta cognitivă spaţială ......... 247

3.7. Strategii în stocarea memoriei şi conservarea lor în filogenie ....... 249

3.8. Psihobiologia moleculară a simţului spaţial .....251

Capitolul 4

Ţintirea genică şi tehnica „knockout“ în studiul neurobiologic al învăţării (Î) şi

memoriei (M)..... 255

4.1. Introducere ........ 255

4.2. Genele şi memoria .........256

4.3. Ţintirea genică şi transgeneza în analiza învăţării (Î) şi memoriei (M) .....259

4.4. Rolul SLP în învăţare şi memorie .....263

4.5. Avantajele şi limitele ţintirii genice în analiza învăţării (Î) şi memoriei (M)....263

Capitolul 5

Gemelologia şi testele de inteligenţă în studiul personalităţii umane .... 267

Capitolul 6

Etape în dezvoltarea Geneticii comportamentului .....271

Capitolul 7

Ereditate şi epigeneză în constituirea limbajului uman: dislexia, bâlbâiala

şi ereditatea .....277

Capitolul 8

Dereglările metabolice şi comportamentul uman ...... 281

8.1. Introducere ...... 281

8.2. Dereglările enzimatice şi comportamentul ............ 282

8.3. Hormonii şi comportamentul .......... 286

8.4. Comportamentul în tomboism („fete-băieţoi“: tomboy) ..... 287

8.5. Psihopatii nocturne, angoase, teroarea şi frica din copilărie ....... 288

8.6. Relaţia hormoni – homosexualitate ..... 289

Capitolul 9

Tanatopsihologia: componente ereditare şi ambientaliste în determinarea atitudinii oamenilor faţă de „loviturile“ destinului genetico-biologic şi faţă de

apropierea morţii ..... 291

Capitolul 10

Gândirea umană între fideism şi ştiinţă. Există un determinism ereditar al religiozităţii? ........ 295

10.1. Introducere ............ 295

10.2. Problema imaculatei concepţiuni şi ştiinţa eredităţii ...... 297

10.3. Originea omului între concepţia evoluţionistă şi teologie ... 298

10.4. Temperamentul şi psihologia muncii şi a jocului de şah ..... 299

10.5. Tipul de sistem nervos şi înclinaţia spre religiozitate ....300

Partea a III-a. GENETICĂ PSIHIATRICĂ........305

Capitolul 1

Introducere în genetica psihiatrică .......307

Capitolul 2

Genetica dereglărilor afective şi a schizofreniei .......309

2.1. Dereglările afective şi ereditatea ... 309

2.2. Genetica schizofreniei ....... 312

2.3. Posibile gene candidat ale schizofreniei .... 319

2.4. Receptorii dopaminei şi genele codificatoare .........320

2.5. Utilizarea modelului murin în descifrarea mecanismelor neuronale din schizofrenie .....321

2.6. Noi abordări în studiul schizofreniei .....323

2.7. Schizofrenia – un model genetic multifactorial care controlează metabolismul neurotransmiţătorilor........324

Capitolul 3

Gene candidat în psihiatrie ........327

Capitolul 4

Retardaţia/retardul mintal (RM) ...... 337

4.1. Definirea şi clasificarea RM ..... 337

4.2. Cauzele RM .... 339

Capitolul 5

Retardaţia mintală X-lincată (RMLX)...... 341

Capitolul 6

Sindromul X-fragil (FRAXA) şi efectele sale psihiatrice … 347

6.1. Caracteristici şi mecanisme genetice .... 347

6.2. Asocierea fra(X)-autism ...... 354

6.3. Alte dereglări psihiatrice asociate fra(X) ... 354

Capitolul 7

Aplicaţiile tehnicilor moderne de disecţie cromozomală şi de citogenetică moleculară în studiul RM ..... 357

Capitolul 8

Utilizarea modelului Drosophila în analiza deficienţelor de învăţare (Î) şi memorie (M) din retardaţia mintală RM .... 363

Capitolul 9

Aberaţiile cromozomale şi anomaliile psihice ... 373

Capitolul 10

EREDITATE şi MEDIU în determinarea combativităţii/criminalităţii, degenerării sistemului nervos şi a tremuriciului .... 379

10.1. Introducere ...... 379

10.2. Ereditatea combativităţii/criminalităţii ... 380

10.3. Descifrarea trăsăturilor comportamentale prin studiul bolilor degenerative de sistem

nervos ...... 380 

10.4. Tremuriciul şi ereditatea ..... 381

Capitolul 11

Ineism şi ambientalism în geneza depresiei, melancoliei, comportamentelor anormale, nevrozelor şi homosexualităţii ...... 383

11.1. Definirea depresiei ca dereglare psihică: clasificarea condiţiilor depresive şi abordări terapeutice ..... 383

11.2. Genetica depresiei ....... 389

11.3. Farmacogenomica depresiei .... 391

11.4. Ereditate şi mediu în nevroze .... 395

11.5. Ereditate şi mediu în geneza comportamentelor anormale ..... 396

11.6. Predispoziţii ereditare în homosexualitate ... 396

Capitolul 12

Ereditate şi mediu în alcoolism ..... 397

12.1. Analiza determinismului ereditar şi de mediu în alcoolism prin tehnici şi metode de genetică clasică ........ 397

12.2. Meditaţia transcendentală, biofeedback-ul şi alcoolismul ..... 400

Capitolul 13

Boala Parkinson (PD): caracteristici. Modele experimentale şi terapie celulară .... 401

13.1 Introducere ...... 401

13.2. Mutaţii genice şi animale-model în studiul PD .... 402

13.3. Modelul -sinucleină la şoarece .... 405

13.4. Terapia celulară în PD ..... 409

Capitolul 14

Genetica bolii Alzheimer (AD) ...... 411

14.1. Caracteristici, determinism molecular şi condiţionare genetică în AD... 411

Capitolul 15

Biologia moleculară a epilepsiei primare ...... 419

Capitolul 16

Genetica bolilor prionice: scrapia, boala vacilor nebune, insomnia familială fatală umană etc. – boli ale mileniului trei ..... 423

Capitolul 17

Aspecte de cronogenetică şi dificultăţile în identificarea genelor implicate în dereglările psihice .......... 443

17.1. Cronologia debutului dereglărilor psihice ....... 443

17.2. Dificultăţi în identificarea genelor implicate în dereglări psihice .... 444

Capitolul 18

Utilizarea modelelor experimentale pentru studiul determinismului

ineisto-ambientalist al dependenţei de droguri..... 449

Bibliografie selectivă ..... 453

Contents .... 467

Table des matieres ... 473

Neurogenetica. Psihogenetica. Genetica psihiatrica